Synonymes

Crise aiguë neuroviscérale de porphyrie hépatique, porphyrie aiguë intermittente, coproporphyrie héréditaire, porphyrie variegata.

Mécanismes

Déficit constitutif d’une enzyme intervenant dans la synthèse de l’hème et responsable d’une surproduction hépatique de précurseurs de la biosynthèse de l’hème.

Risques particuliers en urgence

• Symptômes neuro-végétatifs : syndrome douloureux abdominal intense, nausées, vomissement, hypertension artérielle, tachycardie, hypersudation
• Signes neurologiques centraux : trouble de la conscience, convulsions, troubles psychiatriques
• Signes neurologiques périphériques : déficit moteur progressant vers les ceintures, signes sensitifs (paresthésies, douleurs…)
• Parfois : urines couleur « porto ».

Traitements fréquemment prescrits au long cours

• Administration chronique d’arginate-d’hémine
• Morphiniques
• Traitement hormonal bloqueur de l’ovulation.

Pièges

• Médicaments contre-indiqués : liste sur www.porphyria-europe.com
• Se méfier des signes neurologiques mêmes minimes (signes de gravité) et des troubles hydro-électrolytiques (hyponatrémie).

Particularités de la prise en charge médicale pré-hospitalière

• Morphine IV (antalgique de référence)
• Apport glucidique
• Contre-indications : barbituriques, sulfamides…
• Médicaments autorisés : morphine, fentanyl, étomidate, succinylcholine, vécuronium, atracurium (se référer aux listes de médicaments autorisés et contre-indiqués)
• Pas de traitement spécifique avant l’hospitalisation
• Orientation : service d’urgence ; réanimation en cas de signes neurologiques.