Synonymes

Porphyries cutanées sporadiques ou familiales, porphyrie variegata, coproporphyrie héréditaire, maladie de Günther ou porphyrie érythropoïétique congénitale

Mécanismes

Accumulation dans la peau de porphyrines produites par le foie (ou la moelle pour la maladie de Günther), due au déficit d’une enzyme intervenant dans la synthèse de l’hème.

Risques particuliers en urgence

• Fragilité cutanée
• Éruption bulleuse, lésions ulcératives surinfectées, douleurs cutanées, photosensibilité.

Pour la porphyrie érythropoïétique congénitale uniquement :

• Hémolyse
• Fractures spontanées.

Traitements fréquemment prescrits au long cours

• Chloroquine, hydroxychloroquine
• Saignées
• Antiseptique cutané
• Crème émolliente, crème écran total ou opaque.

Pour la porphyrie érythropoïétique congénitale uniquement :

• Transfusions itératives
• Chélateurs du fer
• Immunosuppresseurs pour les patients ayant eu une greffe de moelle osseuse.

Pièges

• La porphyrie variegata et la coproporphyrie héréditaires sont des porphyries mixtes qui peuvent associer des symptômes cutanés et des signes neuro-viscéraux (douleurs abdominales) ou neurologiques périphériques (sensitivomoteurs) et centraux (troubles de la conscience, convulsions)
• Selon les sources (sites internet officiels), les listes de médicaments autorisés, incertains ou contre-indiqués ne sont pas superposables.

Particularités de la prise en charge médicale pré-hospitalière

• Pas d’urgence vitale liée aux porphyries bullo-érosives en dehors du risque exceptionnel d’hémolyse sévère dans la porphyrie érythropoïétique congénitale
• Contre-indications : en situation d’urgence vitale, il n’y a aucune contre-indication médicamenteuse mais en situation d’urgence relative, il convient de se référer aux listes des médicaments
• Pas de traitement spécifique avant hospitalisation
• Protéger les patients des traumatismes même minimes
• Si possible, protéger de l’exposition solaire, diminuer l’intensité des scialytiques en cas de bloc opératoire
• Éviter l’abord vasculaire en zone photo-exposée.