En Europe, une maladie est dite rare si elle est susceptible d’atteindre moins d’une personne sur 2000 (<0,05%). Plus de 23 000 maladies rares et 3 200 gènes atteints sont identifiés. Ces maladies sont rares mais les malades sont nombreux et la moitié d’entre eux n’ont pas de diagnostic précis. En France, leur prise en charge repose sur 363 centres de références, 1845 centres de compétence et 23 filières de soins.

Par définition rares, voire très exceptionnelles mais à l’inverse relativement fréquentes dans certaines régions, les « maladies rares » posent des problèmes particuliers lors des appels au SAMU centre 15.

D’une part, les motifs de recours sont variés : 

• urgence potentiellement vitale sans rapport avec la maladie rare,
• urgence potentiellement vitale en rapport avec la maladie rare,
• demande de soins sans rapport avec la maladie rare,
• demande de soins en rapport avec la maladie rare,
• transfert inter-hospitalier d’un patient atteint de maladie rare,
• demande de simple renseignement sur une maladie rare, ce que la régulation du SAMU n’a pas à traiter.

D’autre part, le médecin régulateur se heurte à plusieurs problèmes spécifiques :

• si les deux tiers des maladies rares sont révélées par un problème d’urgence médicale, il est illusoire d’en envisager le diagnostic sur la symptomatologie téléphonique si celui-ci est méconnu de l’appelant,
• la méconnaissance de la maladie (symptômes, traitements, complications, structure de soins référente, difficulté pour contacter un référent) alors que le patient est souvent très bien informé,
• les médicaments prescrits pour la maladie et les interférences avec d’autres prescriptions,
• la difficulté décisionnelle nécessairement rapide, même dans le cadre de la Permanence des Soins, majorée par la difficulté de mettre en attente ou de rappeler le patient plus tard,
• l’orientation adaptée du patient.

Malgré les difficultés techniques voire légales, il peut être utile de répertorier les patients dans le système d’information du SAMU.

Depuis 2005, plusieurs plans gouvernementaux ont visé à assurer l’équité pour l’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge des patients atteints. Ils ont aussi créé une dynamique de diffusion de la connaissance de ces pathologies au profit des professionnels de santé.

Afin d’aider les médecins régulateurs dans leurs analyses et leurs décisions, une quinzaine de maladies les moins rares ont été retenues dans ce Guide :

• angio-œdème à bradykinine,
• drépanocytose,
• hémophilies,
• hyperthermie d’effort,
• hyperthermie maligne de l’anesthésie,
• syndrome de Marfan,
• mucoviscidose,
• myasthénie,
• myopathies,
• ostéogenèse imparfaite,
• porphyries cutanées bulleuses,
• porphyries cutanées photo-algiques,
• porphyries hépatiques,
• sclérose latérale amyotrophique,
• thalassémies
• maladie de Willebrand.

Les éléments de synthèse ci-après ne prétendent être qu’un outil immédiatement disponible d’aide à la réflexion.

Pour toutes les maladies rares, deux sites internet officiels français, un général et un destiné aux urgences, constituent la meilleure source d’information à jour, tant au plan médical qu’au plan organisationnel (centres de références) :
http://www.orpha.net
http://www.orphanet-urgences.fr

Orphanet Urgences est une collection de recommandations pratiques pour la prise en charge des malades atteints d'une maladie rare et nécessitant des soins médicaux en urgence. Elle est destinée aux médecins urgentistes, qu'ils interviennent à la régulation médicale du SAMU ou au sein des urgences hospitalières. Ces recommandations sont élaborées avec les centres de référence maladies rares, la Société Française de Médecine d'Urgence, l'Agence de biomédecine et des associations de patients.